机译:a splice-site mutation leads to haploinsufficiency of EXT2 mRNa for a dominant trait in a large family with multiple osteochondromas.
机译:剪接位点突变导致EXT2 mRNA的单倍体不足,这是一个具有多个骨软骨瘤的大家族的显性特征。
机译:德国多发性骨软骨瘤患者中EXT1和EXT2基因的新突变。
机译:具有多种骨孔晶粒的第四代韩国家族中EXT2中的一种新突变及突变谱的概述
机译:mRNA序列的逐步突变导致计算折叠自由能量的逐步变化
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:EXT2的剪接突变和mRNA衰减引起遗传性多个外生糖。
机译:剪接位点突变和** MYO6 **的过度表达在常染色体显性遗传性听力损失的两个家庭中引起相似的表型